Si le traite­ment des can­cers repose prin­ci­pale­ment sur le type de tumeur, sa local­i­sa­tion et son stade d’évo­lu­tion, les médecins dis­posent aujour­d’hui d’outils per­me­t­tant d’é­tudi­er leurs car­ac­téris­tiques molécu­laires afin de choisir le traite­ment le plus adap­té. Cette évo­lu­tion, appelée médecine de pré­ci­sion, analyse les par­tic­u­lar­ités biologiques de chaque tumeur et ouvre pro­gres­sive­ment la voie à des traite­ments plus ciblés et per­son­nal­isés. Voici un éclairage sur le sujet.

Qu’est-ce que la médecine de pré­ci­sion ?

Selon l’In­sti­tut nation­al du can­cer (Inca), la médecine de pré­ci­sion, égale­ment appelée médecine per­son­nal­isée, vise à adapter le traite­ment aux car­ac­téris­tiques molécu­laires de la tumeur de chaque patient. Les traite­ments de la médecine de pré­ci­sion, à savoir les thérapies ciblées et l’immunothérapie spé­ci­fique, visent à blo­quer ou cor­riger la can­céri­sa­tion des cel­lules en ciblant des anom­alies molécu­laires spé­ci­fiques qui en sont respon­s­ables. Ils agis­sent soit sur la cel­lule tumorale, soit sur son envi­ron­nement.

Elle ne rem­place pas les traite­ments con­ven­tion­nels, tels que la chirurgie, la chimio­thérapie ou la radio­thérapie, qui demeurent la base de la prise en charge mais elle vient en com­plé­ment, lorsque l’analyse de la tumeur met en évi­dence des car­ac­téris­tiques sus­cep­ti­bles d’ori­en­ter le choix thérapeu­tique.

Con­crète­ment, cette approche con­siste à rechercher des anom­alies molécu­laires comme cer­taines muta­tions géné­tiques ou altéra­tions de l’ADN tumoral qui par­ticipent au développe­ment du can­cer. Lorsqu’une anom­alie dite « actionnable » est iden­ti­fiée, elle peut ori­en­ter le médecin vers un traite­ment ciblé capa­ble d’a­gir spé­ci­fique­ment sur ce mécan­isme biologique.

Dans cer­tains cas, les résul­tats de ces analy­ses per­me­t­tent ain­si de pro­pos­er au patient d’être inclus dans un essai clin­ique éval­u­ant de nou­velles thérapies ciblant ces anom­alies molécu­laires. Cette stratégie est par­ti­c­ulière­ment intéres­sante pour les per­son­nes atteintes de can­cers avancés, rares ou devenus résis­tants aux traite­ments habituels, pour lesquelles les options thérapeu­tiques sont lim­itées.

Les out­ils au cœur de la médecine de pré­ci­sion

Pour pro­pos­er un traite­ment ciblé, il est néces­saire de con­naître pré­cisé­ment les car­ac­téris­tiques de la tumeur. C’est tout l’en­jeu des analy­ses molécu­laires, qui vien­nent aujour­d’hui com­pléter les exa­m­ens d’im­agerie, les analy­ses anato­mopathologiques et les autres exa­m­ens réal­isés au moment du diag­nos­tic.

  • Le séquençage de nou­velle généra­tion (Next Gen­er­a­tion Sequenc­ing ou NGS) con­stitue aujour­d’hui l’un des out­ils de référence de la médecine de pré­ci­sion. Cette tech­nolo­gie analyse simul­tané­ment un grand nom­bre de gènes impliqués dans le développe­ment des can­cers, afin d’i­den­ti­fi­er rapi­de­ment les muta­tions sus­cep­ti­bles d’ori­en­ter le choix du traite­ment.
  • Autre inno­va­tion majeure : la biop­sie liq­uide. Con­traire­ment à une biop­sie clas­sique néces­si­tant un prélève­ment de tis­su tumoral, cette tech­nique repose sur une sim­ple prise de sang. Elle per­met de rechercher dans le sang, des frag­ments d’ADN libérés par les cel­lules can­céreuses. Cette approche, moins inva­sive, peut con­tribuer au suivi de l’évo­lu­tion de la mal­adie, détecter pré­co­ce­ment cer­taines résis­tances aux traite­ments ou accom­pa­g­n­er la sur­veil­lance de cer­tains can­cers. Elle offre une alter­na­tive aux biop­sies tis­su­laires tra­di­tion­nelles, et est par­ti­c­ulière­ment adap­tée aux patients dont les tumeurs sont dif­fi­cile­ment acces­si­bles, ou dont l’état de san­té ne per­met pas une inter­ven­tion inva­sive.

Onco­logues, anato­mopathol­o­gistes, biol­o­gistes molécu­laires ou encore généti­ciens tra­vail­lent en étroite col­lab­o­ra­tion pour inter­préter les résul­tats. Les tech­nolo­gies de séquençage génèrent des vol­umes con­sid­érables de don­nées, dont l’in­ter­pré­ta­tion néces­site des out­ils infor­ma­tiques de plus en plus per­for­mants. L’in­tel­li­gence arti­fi­cielle sus­cite d’ailleurs un intérêt crois­sant, car elle pour­rait faciliter l’i­den­ti­fi­ca­tion de pro­fils molécu­laires com­plex­es et aider les équipes médi­cales à affin­er leurs déci­sions thérapeu­tiques.

Le développe­ment de ces approches s’in­scrit dans une stratégie nationale portée notam­ment par le plan France Médecine Génomique 2025, des­tiné à inté­gr­er pro­gres­sive­ment la génomique dans le par­cours de soins.

Ce pro­gramme prévoit :

  • Le déploiement de plate­formes de séquençage à très haut débit sur l’ensem­ble du ter­ri­toire ;
  • Le développe­ment d’in­fra­struc­tures de stock­age et d’analyse des don­nées ;
  • Un accès plus large à ces tech­nolo­gies inno­vantes pour les patients.

 

Son ambi­tion est de per­me­t­tre à un plus grand nom­bre de patients d’ac­céder à ces inno­va­tions, quel que soit leur lieu de prise en charge.

 

Jan­vi­er 2025 : des pre­miers résul­tats obtenus très encour­ageants
  • Presque 35 000 pre­scrip­tions ont été reçues par les lab­o­ra­toires de séquençage génomique depuis le début de leur activ­ité. Ce nom­bre aug­mente régulière­ment, avec une crois­sance annuelle de 30%.
  • 21 000 patients atteints de mal­adies rares ou avec une prédis­po­si­tion hérédi­taire au can­cer ont reçu un compte-ren­du. L’examen de séquençage de génome a per­mis de pos­er un diag­nos­tic pour 30% d’entre eux, sou­vent après des années d’impasse diag­nos­tique.
  • Sur la même péri­ode, env­i­ron 5 500 patients atteints de can­cers ont reçu un résul­tat de séquençage de génome, avec, pour 89% d’entre eux, l’identification d’un vari­ant géné­tique tumoral d’intérêt faisant dis­cuter une propo­si­tion thérapeu­tique.
  • Un col­lec­tif de plus d’un mil­li­er de pro­fes­sion­nels impliqués dans le PFMG2025 a pub­lié dans la revue inter­na­tionale The Lancet Region­al Health – Europe les défis relevés pour met­tre en place cette organ­i­sa­tion nationale et présen­ter les pre­miers résul­tats obtenus.

 

Quelles per­spec­tives pour les patients ?

La médecine de pré­ci­sion trans­forme pro­gres­sive­ment la prise en charge de nom­breux can­cers. Lorsqu’une anom­alie molécu­laire per­ti­nente est iden­ti­fiée, elle per­met de pro­pos­er un traite­ment plus ciblé, sus­cep­ti­ble d’être plus effi­cace et par­fois mieux toléré que cer­taines approches con­ven­tion­nelles. Cette stratégie con­tribue égale­ment à éviter l’ad­min­is­tra­tion de traite­ments dont les chances de suc­cès seraient lim­itées chez cer­tains patients.

Pour autant, cette médecine présente encore plusieurs lim­ites. Toutes les tumeurs ne pos­sè­dent pas d’anom­alies pou­vant être ciblées par un traite­ment exis­tant. Même lorsqu’une thérapie ciblée est disponible, les cel­lules can­céreuses peu­vent pro­gres­sive­ment dévelop­per des mécan­ismes de résis­tance qui réduisent son effi­cac­ité. Com­pren­dre ces phénomènes con­stitue aujour­d’hui l’un des prin­ci­paux enjeux de la recherche en can­cérolo­gie.

Elle implique aus­si de nom­breux change­ments dans l’organisation du sys­tème de soins, la for­ma­tion des pro­fes­sion­nels de san­té ou encore dans la façon de con­duire des essais clin­iques. La médecine de pré­ci­sion s’accompagne égale­ment d’enjeux soci­aux, liés notam­ment à l’équité d’accès pour tous les patients ; d’enjeux économiques, avec l’impact des coûts élevés de ces nou­veaux traite­ments, mais égale­ment d’enjeux éthiques, avec par exem­ple la pro­tec­tion des don­nées per­son­nelles et leur partage néces­saire aux pro­grès de la recherche ou bien encore le recours aux tests géné­tiques pour la médecine préven­tive.

Si la médecine de pré­ci­sion ne trans­forme pas encore la prise en charge de tous les can­cers, elle per­met de mieux com­pren­dre le fonc­tion­nement des tumeurs et d’adapter les traite­ments à leurs car­ac­téris­tiques biologiques, elle ouvre la voie à une oncolo­gie plus ciblée, plus pré­dic­tive et tou­jours plus per­son­nal­isée.

Céline KERUZORE

 

Sources : 

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S000745511930061X

https://du-diu-facmedecine.umontpellier.fr/upload/documents/300/DIU%20m%C3%A9decine%20de%20pr%C3%A9cision%20en%20oncologie_20250404_115502_0000‑1.pdf

https://en-www.cancer.fr/toute-l-information-sur-les-cancers/comprendre-la-recherche/la-medecine-de-precision

https://www.cancer.fr/personnes-malades/parcours-de-soins/principaux-traitements/medecine-de-precision

https://curie.fr/plateforme/curiecoretech-sequencage-haut-debit-icgex

https://www.gustaveroussy.fr/fr/biopsie-liquide-programme-fresh

https://sante.gouv.fr/systeme-de-sante/innovation-et-recherche/france-genomique