Qu’est que la pharmacogénomique ?

Publié le | dans Actus santé

Terme scientifique dont on parle peu, la pharmacogénomique s’inscrit à la fois dans une médecine personnalisée et prédictive. Elle consiste à étudier les variations génétiques individuelles des patients qui peuvent influencer leurs réactions lorsqu’ils prennent des médicaments. Cette technique offre ainsi des perspectives prometteuses pour proposer des traitements « sur-mesure ».

Les médicaments prescrits aux patients peuvent parfois causer des réactions néfastes et entraîner des morbidités. En effet, chaque personne prenant un traitement médicamenteux réagit différemment aux molécules qu’elle prend selon sa constitution génétique. Certains les absorbent lentement alors que d’autres les éliminent trop rapidement de leur organisme pour en ressentir les effets escomptés.

De nombreux facteurs sont impliqués dans cette variabilité de réponse. Ils peuvent être :

  • Physiologiques : selon l’âge de la personne, de son sexe, de sa masse corporelle, etc.
  • Pathologiques: si le patient souffre d’une maladie prédisposant à la survenue d’effets indésirables comme une insuffisance rénale ou hépatique, etc.
  • Environnementaux: selon le lieu et le mode de vie du patient.

Ces différents paramètres peuvent alors altérer l’efficacité d’un traitement. C’est là qu’intervient la pharmacogénomique !

Qu’entendons-nous par « pharmacogénomique » ?

Venant du préfixe pharmaco (relatif aux médicaments) et de génomique (étude des génomes), la pharmacogénomique désigne une technique scientifique qui utilise la connaissance du génome et de ses variations individuelles pour identifier de nouvelles cibles pharmacologiques et prévoir l’efficacité d’un traitement médicamenteux.

Cette technique médicale permet de comprendre pourquoi certains médicaments sont très efficaces chez certains patients et pas suffisamment chez d’autres. Elle consiste également à définir pourquoi certaines personnes développent des effets secondaires alors que d’autres n’en développeront aucuns.

La pharmacogénomique repose plus spécifiquement sur l’étude des gènes et la façon dont ils réagissent à un traitement médicamenteux. Pour ce faire, elle recherche pour chaque individu, l’efficacité ou la toxicité d’une molécule. Elle permet par ce biais, d’éviter le recours à des dosages et à des tests biologiques souvent longs, délicats et parfois imprécis.

Elle recherche de façon individualisée, l’efficacité ou la toxicité d’un médicament. Elle vise à concevoir des médicaments adaptés à chacun et à développer des tests capables de prédire la réponse d’un malade au traitement qu’on lui propose. Elle permet ainsi d’établir une prescription personnalisée, regroupant un maximum d’efficacité et de tolérance pour chaque patient.

Les principaux objectifs de la pharmacogénomique :

  1. Mieux comprendre les causes d’une réponse inhabituelle à un traitement ;
  2. Prévenir l’apparition d’effets secondaires ou des réactions allergiques chez certains patients ;
  3. Améliorer l’efficacité des médicaments prescrits ;
  4. Personnaliser le choix et le dosage des traitements.

Quel est l’intérêt de cette technique ?

Près de 7% des effets indésirables médicamenteux pourraient être évités par l’utilisation de tests pharmacogénomiques. Ils permettent en effet de :

  • Comprendre comment les variations génétiques influencent la réponse d’un patient aux médicaments ;
  • Adapter les médicaments à chaque patient, en évaluant les différences génétiques et protéiques afin que les médicaments administrés correspondent de façon ciblée à leurs besoins et réduisent le risque d’effets indésirables.

Grâce à la compréhension approfondie des gènes individuels, la pharmacogénomique ouvre la voie à des traitements plus précis et personnalisés. La pharmacogénomique s’applique dans de multiples domaines comme en oncologie, en psychiatrie ou en cardiologie.

Sur quelle méthode repose-t-elle ?

La pharmacogénomique repose principalement sur un frotti buccal. Il consiste à se frotter l’intérieur de ses joues avec un coton-tige pour recueillir des cellules permettant d’analyser différents biomarqueurs en laboratoire. Les pharmacogènes (gènes ayant un impact sur les médicaments) les plus souvent testés sont le CYP2C19, CYP2D6 et le SLC01B1. Il est toutefois possible d’élargir l’étendue des recherches à d’autres pharmacogènes.

Ces derniers ont un impact sur :

  • L’efficacité des médicaments : certains médicaments ne fonctionnent que chez certaines personnes en raison de variations génétiques.
  • La sécurité des médicaments : en identifiant les biomarqueurs pharmacogénomiques, il est possible d’éviter l’apparition d’effets secondaires graves chez certains patients.
  • La dose optimale : ils aident à déterminer la dose adéquate de médicament pour un patient spécifique.

Les résultats obtenus permettent non seulement aux différents professionnels de santé d’éliminer une part d’incertitude dans leur choix de prescription médicamenteuse, mais aussi aux patients de savoir qu’ils reçoivent des soins personnalisés et aux effets optimisés.

Défis et limites actuels

Malgré ses promesses, la pharmacogénomique fait encore face à plusieurs obstacles :

  • Les tests génétiques restent coûteux, limitant leur adoption à grande échelle.
  • Les interactions entre gènes, médicaments et facteurs environnementaux ne sont pas toujours bien comprises, rendant certains résultats difficiles à interpréter.
  • La fiabilité et la reproductibilité des analyses diffèrent selon les laboratoires, posant un problème de standardisation.
  • L’utilisation des données génétiques soulève des préoccupations liées à la confidentialité, et au consentement éclairé.

Quelles perspectives ?

La pharmacogénomique constitue un véritable pilier thérapeutique visant à améliorer la prise en charge des patients. Elle ouvre la voie à des traitements plus efficaces et moins toxiques. En adoptant cette approche, les professionnels de santé peuvent offrir des traitements plus sûrs, plus efficaces et véritablement personnalisés. Ils contribuent ainsi à améliorer les soins de santé mais aussi la qualité de vie des patients.

 Sources :