Une note d’information n° DGOS/P1/DGS/SP1/2025/25 du 3 mars 2025 relative aux extensions prévues en 2025 du programme national du dépistage néonatal a été publiée au Bulletin officiel du 17 mars 2025.

A ce jour, le programme national de dépistage néonatal (DNN) comprend le dépistage de treize maladies listées au sein de l’arrêté du 22 février 2018 relatif à l’organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale.

L’extension du programme en 2025 à trois maladies supplémentaires fait actuellement l’objet de travaux préparatoires compte tenu des avis rendus par la Haute Autorité de santé (HAS) en faveur de leur dépistage systématique. Il s’agit :

• du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) ;
• de l’amyotrophie spinale (SMA) ;
• et du déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).

Cette note a dès lors pour objet de détailler les actions prévues au plan national et les travaux requis au niveau local pour mettre en œuvre ces nouveaux dépistages.

Au niveau national, ces actions consisteront :

• en la publication d’un arrêté au 1^er trimestre 2025 modifiant celui susmentionné ;
• en l’organisation d’un accompagnement financier des Centres Régionaux de Dépistage Néonatal (CRDN) à l’appui de ces nouveaux dépistages.

Au niveau local, ces actions consisteront :

• en un pilotage opérationnel des travaux requis par la mise en œuvre des extensions prévues en 2025 par les CRDN sous la coordination du Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal (CNCDN) ;
• en des recrutements complémentaires pour les équipes des CRDN et des formations aux nouveaux équipements ;
• en des collaborations entre les CRDN et les services de génétiques dans le cadre spécifique de la mise en place du dépistage de la SMA ;
• en la mobilisation des dispositifs spécifiques régionaux de périnatalité (DSRP) pour qu’ils puissent relayer auprès des équipes de maternités les informations à délivrer relatives à ces nouveaux dépistages en direction des futurs parents.

Cette note a également pour objet d’informer des travaux en cours sur les modalités d’acheminement des buvards qui entraineront des modifications en 2025.

Ainsi, « il est envisagé de faire reposer l’acheminement des buvards à la fois sur les flux d’acheminement interhospitaliers existants (navettes inter GHT, transports existants entre laboratoires, réseau d’acheminement propre à l’Établissement Français du Sang,…) et, pour les établissements ne bénéficiant pas de tels flux, ainsi que pour les professionnels libéraux, sur l’utilisation de l’acheminement La Poste classique (enveloppes « post-réponse »). »

Nous vous invitons à consulter la note d’information dans le détail pour plus de précisions.

Thomas GRAFFIN (thomas.graffin.mco@fhp.fr), délégué aux affaires juridiques et fiscales, est à votre disposition pour tout renseignement complémentaire.